十周无创产前检测？十周无创性胎儿染色体异常产前检测

      迩文十周无创产前检测主要检测遗传性胎儿染色体异常疾病。这类疾病现时无法医治，除了唐氏综合症之外，目前已知有100多种染色体异常疾病。中国每年有染色体异常的初生婴儿约10万人，佔所有活婴0.3%。一半的自然流产个案都是因为染色体异常，这类胎儿只有少数能顺利出生，他们通常有智力障碍、生长发育迟滞及先天性多发畸形。

　　十周无创产前检测，是一种非侵入性的胎儿染色体异常检测技术，采用新一代大规模并行测序技术和结合生物资讯学分析，只需抽取10ML妈妈的血液，便可预先知道胎儿患有21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征和另外3种三体综合征的风险率，检测准确率高达99.9%假阳率更低于0.1%。同时也可检测4种性染色体非整倍体综合征以及9种染色体缺失症候群。

优势：

安全：无创抽血，领流产风险

准确：高达99.9%准确率，假阳率更低于0.1%

早期：早孕周10周检测，5-7个工作日可出报告

全面：检测6种三体综合征、4种性染色体异常数量及9种染色体小片段缺失症候群等。

10周以上单双胎检测

35岁以上人群

产前筛查高风险孕妇

家族有染色体异常病史或有染色体异常妊娠史

试管婴儿

有多次流产的孕妇

不能接受侵入性检查风险的孕妇

迩文十周无创产前检测内容

相对于传统的产前检查（唐氏筛查和羊水穿刺），NIPT无创产前基因检测具有安全，准确，全面，孕早期即可检测等优点。

常染色三体综合征是一种由于人体细胞中某一对同源染色体增多一条染色体而引起的染色体数目异常疾病。染色体三体综合症临床通常表现为生长发育迟缓、智力低下个和多发畸变。

T21三体综合征/唐氏综合征

T18三体综合征/爱德华氏综合征

T13三体综合征/巴陶氏综合征

T9三体综合征（仅限单胎）

T16三体综合征（仅限单胎）

T22三体综合征（仅限单胎）

性染色体，即X和Y染色体，是指与性别相关的染色体。正常女性拥有两条X染色体，而正常男性有一条X染色体和一条Y染色体。性染色体异常为X或Y染色体有额外增加、缺失或改变的染色体异常现象。通常不会造成严重的智力与行为障碍。而出生后若得到早期干预则可维持宝宝正常的成长。

XXY综合征/柯林菲特氏综合征（仅限单胎）

XXX综合征/超雌综合征（仅限单胎）

XY Y/雅各氏症（超雄综合征）

45，X（XO）/透纳氏综合征（仅限单胎）缺失症候群是一组临床可识别、以染色体小片段缺失为特征的一类疾病。可通过无创的方法检测>1Mbp的部分小片段缺失。而传统的侵入式采样只能只能检测到>5Mbp染色体结构变异。

另外，染色体缺失的大小和位置决定了病症的临床特征和它的严重程度。

猫鸣综合征（仅限单胎）

1p36缺失综合征（仅限单胎）

2q33.1缺失综合征（仅限单胎）

10p14缺失综合征（仅限单胎）

16p12.2缺失综合征（仅限单胎）

11q23缺失综合征（仅限单胎）

1q32.2缺失综合征（仅限单胎）

天使症候群（仅限单胎）

普瑞德威利症候群（仅限单胎）

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