6种三倍体综合征：

21唐氏综合征

18爱德华氏综合征

13帕陶氏综合征

9号染色体三倍体

16号染色体三倍体

22号染色体三倍体

4种染色体异常综合征：

45，XO（X单体综合征）

XYY（超雄综合征）

XXX（超雌综合征）

XXY（克氏综合征）

84种缺失和重复综合症：

1.染色体1p31重复综合症

2.染色体1p32-p31缺失综合症

3.染色体1p36缺失综合症

4.染色体1q41-q42缺失综合症

5.染色体2p12-p11.2缺失综合症

6.染色体2p16.1-p15缺失综合症

7.裂手裂足症5型

8.染色体2q31.1重复综合症

9.染色体2q33.1缺失综合症

10.染色体2q35重复综合症

11.前脑无裂畸形6型

12.染色体3p-综合症

13.染色体3q13.31缺失综合症

14.染色体3q22-q24缺失综合症

15.染色体3q29缺失综合症

16.染色体3q29重复综合症

17.沃夫-贺许宏氏症候群

18.染色体4q21缺失综合症

19.染色体4q32.1-q32.2三倍重复综合症

20.猫鸣综合症

21.染色体5q12缺失综合症

22.染色体5q14.3缺失综合症

23.染色体6pter-p24缺失综合症

24.染色体6q11-q14缺失综合症

25.染色体6q24-q25缺失综合症

26.脊索瘤感受性

27.染色体7q缺失综合症

28.染色体7q11.23缺失综合症

29.染色体7q11.23重复综合症

30.染色体8p23.1缺失综合症

31.染色体8p23.1重复综合症

32.染色体8q12.1-q21.2缺失综合症

33.染色体8q22.1重复综合症

34.染色体8q22.1缺失综合症

35.Langer-Giedion综合症

36.染色体9p缺失综合症

37.狄乔治症候群第2型

38.染色体10q22.3-q23.2缺失综合症

39.染色体10q26缺失综合症

40.Potocki-Shaffer综合症

41.WAGR综合症

42.WAGRO综合症

43.雅各布森症候群

44.染色体12q14微缺失综合症

45.染色体13q14缺失综合症

46.染色体14q11-q22缺失综合症

47.Frisa综合症

48.染色体15q11-q13重复综合症

49.普瑞德威利症

50.小胖威利症

51.染色体15q14缺失综合症

52.染色体15q25缺失综合症

53.先天性横膈膜疝气疾病

54.染色体15q26-qter缺失综合症

55.Levy-Shanske综合症

56.染色体16p缺失综合症

57.染色体16p12.2-p11.2重复综合症

58.染色体16p12.2-p11.2缺失综合症

59.Chromosom染色体16p13.3缺失综合症

60.染色体16q22缺失综合症

61.Potocki-Lupski综合症

62.史密斯-马吉利氏症候群

63.Yuan-Harel-Lupski综合症

64.染色体17p13.3重复综合症

65.染色体17p13.3缺失综合症

66.染色体17q12缺失综合症

67.染色体17q12重复综合症

68.染色体17q21.31重复综合症

69.染色体17q23.1-q23.2缺失综合症

70.染色体18p缺失综合症

71.染色体18q缺失综合症

72.染色体19q13.11缺失综合症

73.前脑无裂畸形1型

74.猫眼综合症

75.染色体22q11.2缺失综合症

76.染色体22q11.2重复综合症

77.狄乔治症候群

78.染色体Xp11.23-p11.22重复综合症

79.染色体Xp11.3缺失综合症

80.染色体Xp21缺失综合症

81.染色体Xq21缺失综合症

82.染色体Xq22.3端粒缺失综合症

83.染色体Xq27.3-q28重复综合症

84.染色体Xq28缺失综合症