孕初期指导的日志

香港的无创DNA产检可以检查的染色体疾病具体有哪些?

已有 140 次阅读 2019-01-21 15:36

　　无创DNA产前检测，引领“基因检测”新时代

　　据统计，在我国每年约2000万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占4-6%，唐氏综合症的发病率大约为1/600-1/800，其中99%的唐氏儿由健康夫妇孕育。各种出生缺陷中，染色体非整倍体疾病发病率较高，尤其是21-三体综合征(又称“唐氏综合征”)，而产前筛查是降低出生缺陷率、实现优生优育最为重要的手段。

　　无创DNA产前检测技术通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，从中得到胎儿遗传信息，判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险。

　　无创DNA产前检测主要适用于以下人群

　　年龄大于35岁不愿选择有创产前诊断的孕妇;

　　唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇;

　　孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常,不愿选择有创产前诊断的孕妇;

　　不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;

　　羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇;

　　血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇;

　　每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。现没有治疗染色体疾病的有效手段。

　　去香港做无创DNA的优势有哪些呢?

　　由于内地的无创DNA相对简单，常规三项染色体疾病检测，就是21-三体综合症、18-三体综合症、13-三体综合症。

　　而香港的无创DNA不仅仅是以上提到的三项异常检测，它的所有项目达20种。其中有5种性染色体异常综合症、6种三倍体综合症、9种缺失综合症。简单来说，就是准确可靠，准确度达99.5%以上，检测更全面。